Les maladies orphelines : qu’est-ce que c’est ?

On qualifie de maladies orphelines, les maladies extrêmement graves et extraordinairement rares. Ces pathologies sont souvent méconnues et trop inaccoutumées, qu’elles ne font pas l’objet de recherches médicales convenables. Mais concrètement, qu’est-ce que les maladies orphelines ? Combien de malades sont touchés ? Pour en savoir plus à ce sujet, voici quelques points importants.

Les professionnels de la santé mal à l’aise avec les maladies orphelines

Les médecins ne sont pas trop à l’aise avec les maladies rares puisqu’ils manquent de connaissance en la matière, et de ce fait ils sont confrontés à une certaine « errance de diagnostique ». C’est ainsi que les patients atteints de maladie orpheline se retrouvent ballotés d’analyses en analyses, et même pendant plusieurs années, avant que le verdict ne tombe finalement sur la présence d’une maladie rare.

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Toutefois, malgré un diagnostic révélé sur une maladie orpheline, cette dernière ne fait en général pas l’objet d’un traitement. Rares sont les patients qui peuvent espérer bénéficier de soins qui leur permettent d’alléger quelque peu leurs degrés de souffrance.

Les maladies orphelines, c’est quoi ?

Les maladies orphelines sont qualifiées justement d’orphelines parce qu’elles ne bénéficient pas de l’attention suffisante (recherches médicales, prises en charge médicales,…) maladie rareque devraient avoir les maladies graves. Elles sont à 80% d’origine génétique, c’est-à-dire qu’elles se transmettent de génération en génération. Les 20% qui restent de cas de maladies rares concernent des pathologies dues aux infections ou encore à certaines causes environnementales,…

Elles ne se limitent pas à quelques spécialités médicales, elles s’étendent à toutes les branches de la médecine. Ces maladies sont pour la plupart assorties de graves difficultés motrices et sensorielles. Voire, l’espérance de vie des malades est particulièrement précaire, car souvent la maladie seule ne cause pas la mort, ce qui n’est pas le cas de ses effets, généralement fatals.

Les maladies orphelines, des chiffres considérables

Les chiffres qui concernent les maladies orphelines devraient néanmoins susciter plus d’intérêt et plus de considération. En effet, le nombre de maladies rares dans le monde s’élèverait à quelques 8.000 pathologies. Mais encore, 5 nouvelles maladies rares seraient énoncées toutes les semaines.

Ensuite, le nombre de personnes atteintes par ce genre de maladie atteindrait quelques 27 millions d’américains, quelques 25 millions d’européens, dont 4 millions de patients en France. Certaines pathologies concernent plusieurs milliers de patients, tout comme d’autres en touchent une centaine. A titre d’information, la drépanocytose concerne 5.000 malades ; la mucoviscidose atteint environ 6.000 personnes ;…

Des associations pour les patients atteints de maladies orphelines

Afin de venir en aide aux personnes « délaissées » par la médecine et atteintes de maladies orphelines, des associations se sont mobilisées. Procurer aux malades et à leurs proches une aide psychologique et sociale est également la raison de la création de ces associations. Mais encore et surtout, elles œuvrent dans le but de faire connaître les maladies aux décideurs politiques, aux chercheurs scientifiques, au corps médical.

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Cela bien sûr afin que des décisions et des prises en charge puissent enfin être adoptées en faveur des recherches médicales sur les maladies orphelines, mais aussi pour les éventuels traitements qui amélioreraient la qualité de vie des malades.

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